什么是新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查指医疗保健机构在新生儿期间运用快速、简便、敏感的实验室检验技术，对某些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的先天性或遗传性疾病进行群体筛查，从而使宝宝在临床上未出现疾病表现，而其体内生化、激素水平已有明显变化时就做出早期诊断、早期治疗，避免宝宝重要脏器出现不可逆性的损害，保障儿童正常的智能和体格发育的母婴保健技术。

特点之一：患儿出生时外表大多正常，仅凭外表很容易被家长或医生疏忽或误诊，一旦出现生长发育障碍或智力低下时，就已造成了不可逆的发育损害，错失治疗或预防的良机，对孩子造成终身的遗憾，给家庭及社会带来沉重的经济和精神负担。

特点之二：患儿在出生时或2天~3天后，其体内血液中的某些生化指标已有改变，通过新生儿疾病筛查，可检出约95%患儿。

新生儿疾病筛查种类

新生儿疾病筛查包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷病及可选择的串联质谱技术进行的代谢项目检查。这些疾病出生后往往缺乏特异的表现，一般要到6月龄后才逐渐出现临床症状。

先天性甲状腺功能低下：表现为智力低下、身材矮小且伴黏液性水肿面容。

苯丙酮尿症（PKU）：表现为智力低下，反复抽搐，语言、运动功能障碍。

先天性肾上腺皮质增生症：表现为两性畸形，电解质紊乱，严重时可能危及生命。

G6PD缺乏症：患儿平时无症状，只在某些诱因下（食用蚕豆），出现皮肤黄染、贫血、血红蛋白尿等表现，甚至危及生命。

新生儿疾病筛查方式及时间

样本采集：婴儿足跟血（弃去第一滴血）滴于血滤纸片上，及时送检，每个婴儿采集3个血斑。采血区域在足跟的内、外侧缘，该部位血管丰富，又没有重要的神经和大血管。

采血时间：在出生72小时后，20天内（最佳时间7天内），并充分哺乳。对各种原因（早产、低体重、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。

筛查结果解读

筛查阴性：这是绝大多数婴儿会获得的结果，意味着宝宝患病的风险非常低。宝宝即便通过了筛查，也需要定期进行儿童保健检查，及时发现异常。

筛查阳性：很少一部分婴儿得到的结果，不太理想，这表明宝宝患病的可能性增加，并未最终确定，需要进一步做相关检查。

其他问题

1.家长应该如何配合医院做新生儿疾病筛查？